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Alzheimer, buone notizie: scoperta una variane genetica alleata del cervello.

L’Alzheimer è una malattia subdola, che colpisce un gran numero di persone; un recente studio, tuttavia, sembra accendere delle speranze per il futuro.

La memoria fa parte del bagaglio culturale e personale della nostra vita. Potremmo definire i ricordi come una delle cose più preziose che possediamo, perché ci permettono di rivivere alcuni momenti all’infinito. La memoria, tuttavia, è molto fragile, tanto da potersi sgretolare da un momento all’altro. Nel momento in cui le cellule celebrali non funzionano più adeguatamente, lo scrigno dei ricordi comincia a rompersi.

Tutto ciò ha un nome ben preciso: Alzheimer. Nello specifico si tratta di una patologia neurodegenerativa a decorso cronico e progressivo. La malattia colpisce le funzioni cognitive, indebolendo la memoria e modificando il modo di parlare e pensare. Alzheimer colpisce circa il 5% della popolazione over 65; ad oggi in Italia si contano 500mila casi.

Un recente studio ha individuato una variante genetica che potenzia l’attività di autopulizia delle cellule celebrali.

Che cos’è l’Alzheimer?

Come accennato precedentemente, l’Alzheimer è la forma di demenza senile più diffusa fra la popolazione. Stando ad alcune stime, questa malattia colpisce il 5% degli over 65 e circa il 20% degli over 85. Tuttavia non mancano casi in cui possa manifestarsi precocemente, anche intorno ai 50 anni. Inizialmente si presenta con piccoli vuoti di memoria che, nel corso del tempo, possono diventare sempre più frequenti.

La patologia è caratterizzata da un processo degenerativo che distrugge le cellule del cervello, provocando un deterioramento delle funzioni cognitive. Vengono, dunque, coinvolti il ragionamento e il linguaggio sino a compromettere irreversibilmente l’autonomia del paziente. Gli ammalati perdono non solo i ricordi, ma anche la capacità di parlare correttamente e il coordinamento spazio-temporale. A poco a poco le persone colpite da questa forma di demenza diventano invalide, dovendo dipendere dagli altri..

Difatti l’Alzheimer appare come un mostro che distrugge la vita non solo dei pazienti, ma anche dei loro familiari.

Le cause

Le cause di questa subdola patologia sono da ricercare nell’alterazione del metabolismo di una proteina detta beta-amiloide. L’accumulo nel cervello di questa proteina impedisce il corretto funzionamento dei neuroni, dando vita ad un deterioramento progressivo ed irreversibile. In una piccola percentuale di casi, l’Alzheimer è provocato da un gene alterato che si trasmette da una generazione all’altra.

Uno studio che apre nuovi scenari

Grazie ad uno studio, coordinato dalla Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma in collaborazione con il CNRS, è stata individuata una variante genetica alleata del cervello. Tale variante aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle cellule anomale. Dunque questa ricerca potrebbe dare vita alla creazione di piani terapeutici personalizzati, basati sulla riproduzione dello stesso meccanismo protettivo.

Essere portatori di questo gene significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali ” afferma Flavie Strappazzon, coordinatrice dello studio.  



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